Bonjour, encore des nouveaux!

[dina77]

Bonjour à tous et à toutes =)
Sa y est, je me lance! J'ai 24 ans et mon homme 25 ans,bientot 5 ans d'amour, de bonheur, de joies et de peines, c'est l'homme de ma vie .
Voici notre histoire: Après 2 ans d'essai bébé, je décide d'en parler à mon gyneco. Règles irréguliere, il me met sous duphaston pendant 3 mois mais bébé n'est toujours pas la, il découvre des microkystes aux ovaires. Je repars de chez le gygy avec une liste d'examens à faire dont le spermogramme.Je comprend alors que ça ne va pas etre aussi simple qu'on le pensait.
15 jours d'attente pour le spermogramme et le verdict tombe: Azoospermie.   le choc!
On est anéanti, larmes, décéption...   C'est très difficile mais je décide de sécher mes larmes et je me dit que je dois absolument rester forte, le soutenir à fond dans cette dur épreuve, lui montrer que je suis là.Le chemin va etre long mais on s'aime à la folie et on va se battre...
Mon gynéco m'explique que je dois maintenant me diriger vers la PMA.

Quelques temps après, nous décidons d'en parler à la mère de mon conjoint. Et là... encore un choc puisqu'elle avoue qu'elle était déjà au courant.Le problème est arrivé à la naissance de mon homme.  
Dur dur d'aprendre ça comme ça, il était partagé entre colère et tristesse et je le comprend.
On sait maintenant ce qu'il a exactement,c'est le syndrome de KLINEFELTER.

Voilà, nous sommes au début du parcours puisque notre premier rdv à la PMA est en fevrier 2015.
En tous cas   pour les prochaines étapes, j'y crois dur comme fer.
Quelqu'un connait ce syndrome? Quels sont les prochains examens à faire?
Merci

[Espoir44]

bonjour,

je suis "atteint" de ce syndrome.. mais comment sa mere pouvait elle le savoir à la naissance? il se décèle sur demande de caryotype...
il peut avoir comme signe clinique exterieur  : testicules atrophiés, plus grand que le reste de la fraterie.. mais.. ce ne sont que des signes et si on a ces signes là on n'est pas forcement atteint par klinefelter.

j'ai pour ma part eu une biopsie testiculaire, resultat negatif. puis on m'a proposé de faire une recherche genetique qui pourrait me donner l'origine ou non de mon azoo.. et XXY klinefelter est tombé. sans cette recherche genetique, aucun medecin ne se prononce sur l'origine. le probleme n'arrive pas à la naissance, mais lors de la division chromosomique.

à ma connaissance, ce n'est pas une recherche genetique proposée à la naissance.. (mais je me trompe peut etre)

depuis que je sais.. j'ai un suivi annuel de taux de testostérone.. mais il est toujours normal. en cas d'anomalie je pourrais avoir des injections.
le point de vue du geneticien rencontré, est.. "si vous vous sentez bien dans votre peau, que la faible pilosité et le fait de faire plus jeune ne vous gene pas.. pas de traitement."
le point du vue du biologiste (du meme centre) il faut surveiller ca (prise de sang annuelle) et faire des injections en cas de trop faible taux. le risque d’ostéoporose est evoqué, mais d'apres le geneticien seul klinefelter ne le justifie pas, c'est possible d'etre concerné si autre facteur (que je ne connais pas) + klinef.

quoi en penser.. je ne sais pas vraiment. à part, la chance d'avoir une explication à ma sterelité irréversible. 

si vous avez des questions, n'hésitez pas.

quoi qu'il en soit, si klinefelter demontré par caryotype, vous devrez passer par le don ou l'adoption pour devenir parent...

[dina77]

Bonjour espoir44, tout d'abord merci pour ta réponse.
Alors sa mère ne nous a pas très bien expliqué mais je suppose qu'elle a du faire des examens puisque j'ai feuilleté le carnet de santé de mon homme et effectivement dans " periode néonatale" il y a écrit 'syndrome de Klinefelter 47XXY'.
C'est vrai qu'elle n'est pas rentrer dans les détails d'ailleurs elle était plutot froide quand on en parlait mais bon...

Mais donc avec ce syndrome, le résultat de la biopsie sera forcément négatif ? il n' y a aucune chances de trouvés quelque choses?

[Espoir44]

bonsoir,

je vous conseil de vous rapprocher d'un généticien qui vous expliquera les "risques et dérivés" du syndrome.
maintenant que vous savez .. il serait bien qu'un medecin specialisé (donc geneticien) vous explique et réponde à vos questions.

vous pouvez egalement consulter un urologue, qui confirmera les informations liées à la stérilité.

[annmy]

bonjour dina...

bienvenue ici... malheureusement...  

j'espère que tu trouveras ici tout le réconfort dont tu as besoin et des réponses à tes questions...

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