Test génétique pour la mucoviscidose

[coco2a]

Bonsoir,

à ce que j'ai compris, les résultats génétiques ne serviront pas à grand chose (pour le parcours pma), sachant que de toute manière je serais suivi pendant la grossesse. Ils servent uniquement à savoir le pourcentage de risque d'avoir un enfant atteint de la mucoviscidose. J'aimerais donc savoir si il est déjà arrivé de commencer les essaies avant d'avoir tous les résultats, et sinon combien de temps mettent les résultats pour arriver? 

Merci d'avance pour vos réponses !

[Emylie]

Dans notre cas c'est exactement ça. Ça sert juste à savoir si il y a un risque de transmission. Cependant il ne peut pas faire la biopsie avant d'avoir ce resultat...il nous a dit que ça met environ deux semaines.

[coco2a]

On a eu les résultats au bout de 2 mois, à cause d'un problème de labo. Sinon ça met environ 1 mois. Pour la biopsie l'urologue était tellement sur de lui, qu'on a pu la programmer avant d'avoir les résultats.

[Emylie]

Ah ben écoute hier il nous a dit deux semaines...en fait moi j'aurais aimé prendre rdv tout de suite pour l'anesthésiste et la biopsie puisqu'il a dit que la prise de sang qu'elle soit positive ou négative il fait la biopsie...mais il a dit qu'il nous la prescrivait au rdv début février et sans la prescription pas possible de prendre rdv chez l'anesthésiste...

[Emylie]

Il date de l'année dernière ton post? Tu en ai où maintenant?

[coco2a]

On a dèjà fait 2 FIV la première a marché mais fausse couche précoce, et puis ensuite plus aucune accroche malgré 4 transferts... Entre temps je me suis faite opérer d'un kyste à l'ovaire. Pour la FIV 3 ils veulent absolument me faire une hystéroscopie, pour voir s'il n'y a pas un problème de mon côté.

Je comprends pas trop pourquoi votre uro veut attendre. La biopsie se fera en synchrone?

[Emylie]

En synchrone,c-a-d?
Je ne comprend pas non plus puisque dans tout les cas il va la faire...je me dis que c'est un peu un rdv pour rien et une perte de temps puisqu'il y avait de la place pour faire la biopsie le 11février,mais comme maintenant il faut qu'on attende le 2février pour revoir l'uro et avoir la prescription,ça va repousser à mars je pense...c'est que trois semaines mais j'ai tellement hâte de savoir et de pouvoir avancer...

[Emylie]

Après chéri est content d'attendre un peu,il m'a dit faut qu'il se fasse à l'idée de passer sur le billard! C'est vrai que je l'ai un peu oublié dans l'histoire et que j'aimerais que tout aille vite!

[coco2a]

Tout ça peut paraître long mais franchement je pense qu'il faut prendre son temps, digérer chaque nouvelle, et surtout beaucoup parler.

En synchrone ça veut dire que vous faites le protocole FIV en même temps, ponctionnés tous les deux le même jour.

Pas évident pour Mr ! J'ai stressé un max pour mon homme et au final il n'a eu pratiquement rien eu, il a eu juste une ponction, pas une biopsie. Il est rentré à l'hosto le matin à 8h et est sorti en début d'aprem vers 13h. Et on a eu les résultats de suites.

[Emylie]

Ce n'est pas la même chose biopsie et ponction? Il nous a dit qu'il rentrerait à 6h30 à l'hôpital et qu'il ressortira en fin de matinée. J'espère qu'on aura les résultats rapidement après,ça va être une journee de stress...deja le fait que ce soit en AG ça m'angoisse et ensuite attendre les résultats...

[coco2a]

La ponction se fait avec une aiguille, du coup pas de cicatrice. 
La biopsie ils font une petite ouverture et prélèvent un petit bout.

Pour l'AG pas d'inquiétude particulière a avoir normalement c'est léger.

Pour mon mari ils lui ont dit de suite. Après chaque centre est différent. Vous êtes suivi où?

[Emylie]

A Strasbourg. Et toi?

[coco2a]

Marseille

[Emylie]

Je reviens vers toi,on a eu les résultats de mon cheri,il a bien le gène qui est modifié. Maintenant moi j'ai une rdv en génetique mais que fin mars. Tu as eu ça aussi?

[Emylie]

Je reviens vers toi,on a eu les résultats de mon cheri,il a bien le gène qui est modifié. Maintenant moi j'ai une rdv en génetique mais que fin mars. Tu as eu ça aussi?

[coco2a]

Nous on a eu le rendez-vous avec la généticienne quasiment de suite (vendredi rdv urologue, lundi d'après rdv généticienne). On est allé directement la voir sans rendez-vous, et comme des fois on a de la chance (pas souvent mais ça arrive...) elle nous a pris dans la matinée, elle nous a expliqué tout ce qu'il fallait savoir, et on a pu faire la prise de sang tous les deux directement à la fin du rdv. Et 2 mois après on a eu les résultats, avec un nouveau rdv pour nous les expliquer. On avait déjà commencé le 1er essai. Elle nous a surtout rassuré, pour nous il n'y a quasiment pas de risque que notre enfant ai la mucoviscidose par contre si c'est un garçon, il peut avoir le même problème que son père. Elle nous a aussi conseillé de faire des recherches dans la famille de mon mari, pour savoir d'où vient le gène et surtout de le dire pour que les autres membres de la famille puissent se faire dépister. 
C'est fou, comme les centres ne fonctionnent pas tous pareil.

[Emylie]

Ça me déprime encore cette histoire. Pour cheri,il a fait la prise de sang chez l'urologue. Pourquoi il ne me l'a pas directement prescrit à moi aussi quand on a eu les résultats de cheri?

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