Gene mucoviscidose : ca veut dire quoi ?

[Invité]

Bonjour a tous,

Nous avons appris que mon cheri est porteur du gene de la mucoviscidose... en attendant le prochain rdv je fais des recherches pour comprendre ce que cela implique.

Est ce que Certains d entre vous sont porteurs et si oui, est ce que cela peut etre l explication d une absence totale de sperm apres deux spermogrammes ?

Merci

[mick68]

Hello,

Le gène de la mucoviscidose est un gêne défectueux ou sain qui est porteur de la maladie , mais perso je ne pense pas que l'azoo a un rapport avec ce gène.

Être porteur du gene de la muco n'est pas forcement malade, juste porteur, mais peux le transmettre a son enfant, qui peut etre egalement porteur. Par contre si les deux parents sont porteurs de ce gene, la transmission de la maladie à l'enfant est decuplé.



Après je ne suis pas un spécialiste en génétique, mais il n'y a aucun rapport entre l'azoo et ce gène, après ce n'est que mon avis.

[Aneth]

Je crois que lorsqu'un homme est porteur du gène de la mucovicidose, cela peut entraîner une agénésie (terme scientifique pour dire "absence" !!) bilatérale des canaux déférents, ce qui explique que les spermatozoïdes ne sont pas transportés jusque dans l'éjaculat.
Il s'agit d'une azoospermie obstructive normalement. Ce qui signifie que la production des spermatozoïdes est théoriquement normale.

Est-ce que ton homme a fait des dosages hormonaux ?

Je sais qu'il y a une autre personne sur le forum qui est confronté à ce problème... Je vais regarder pour retrouver son nom

[EDIT] Il s'agit de Manou06

[Mary]

ça fait 2 ans et demi maintenant que je n'ai pas posté sur ce forum (le début de notre parcours: https://azoospermie.forum-actif.net/t486-et-un-de-plus).
Je me permet d'intervenir sur ce post (d'ailleurs j'avais essayé une 1ère fois sur le post de Manou et y'avait eu un bug!!) car j'ai un cas de muco dans ma famille:
Mon frère et ma belle-sœur ont donné naissance à leur 2ème enfant en juillet 2010 et on a découvert un mois environ après sa naissance que leur petite fille est atteinte de mucoviscidose . Evidemment, grosse claque puisqu'aucun autre cas connu dans la famille. Leur 1er enfant n'est pas malade et ils n'ont eu aucun problème de conception. Ce qui sous entend donc que tous les porteurs sains n'ont pas systématiquement de problème.

Je tiens tout de même à vous rassurer: même si, selon les spécialistes, ma nièce est atteinte d'une "mutation sévère de gène" (qu'est ce que ça veut dire exactement, j'sais pas trop!!! ), elle se porte aujourd'hui à merveille (par rapport à sa maladie bien sur). On ne peut, par exemple, pas deviner qu'elle est malade quand on la voit .
Voilà, c'était mon petit clin d'oeil après deux ans de visite en sous-marin !!

[Aneth]

Bonjour Mary,

Sans vouloir polluer le topic de Tristounette, tu pourrais nous dire où vous en êtes 2 ans après... C'est toujours agréable de savoir où en sont nos "prédécesseurs" dans ce parcours

Et effectivement un homme porteur sain du gène de la mucoviscidose ne va pas obligatoirement avoir une agénésie des canaux déférents. Et en cas de biopsie positive, il ne va pas transmettre ce gène à sa descendance, puisque le CECOS trie les spermatozoïdes.

[Mary]

je vais de ce pas de dire tous ça dans la rubrique présentation des membres

[mick68]

Aneth, je ne savais pas pour la agénésie !!! hum ça m'intrique, je vais me renseigner des demain, car aujourd'hui trop taff ^^

[Invité]

Merci beaucoup pour votre aide, j'en ai appris des choses !

Mick68 : En effet j'ai compris qu'on pouvait être porteur sans forcémment déclarer la maladie ou la transmettre. Du coup la gygy m'a demandé à mon tour de faire faire l'examen pour vérifier que je ne suis pas porteuse (ça serait vraiment la poisse !).

Aneth : oui il a fait les dosages hormonaux, on a essayer de lire les résultats, mais on a vraiment rien compris !! Prochain rdv pour déblayer tout ça le 16 janvier (dans pas longtemps donc !).

Par contre une "presque possible bonne nouvelle" : mon chéri a fait 2 examen (radio testicules, examen prostate) et le radiologue lui a dit qu'il avait une anomalie importante voir absence de canal déférent et que ses testicules etaient tout à fait normaux ! Il lui a dit que a priori, ça serait une biopsie qui nous attend pour récupérer les zozos (bien sûr, si y a pas de soucis au niveau des zozos). Petite précision, il lui a apporté tous ses examens (hormonologie etc..) donc il lui a dit ça après avoir vu ses résultats d'examen !

Alors oui, je confirme, pour info et si d'autres personnes passent par là et ont le même soucis : être porteur du gène de la mucovisidose peut entraîner une malformation ou une absence des canaux déférents !

Recherche d’une anomalie du gène CFTR de la mucoviscidose
Cet examen est recherché en cas d’azoospermie excrétoire (obstructive) afin de rechercher la présence du gène CFTR de la mucoviscidose. La présence de cette anomalie chez l’homme justifie sa recherche chez la partenaire afin d’éviter la naissance d’un enfant porteur de la mucoviscidose. Les mutations du gène CFTR sont présentes chez 80 % des hommes ayant une azoospermie obstructive de type Absence Congénitale Bilatérale des Canaux Déférents.

Source : http://www.docteur-benchimol.com/azoospermie.html

Anomalie d'un gène. Un gène est une partie d'un chromosome qui dirige le fonctionnement des cellules de l'organisme. Comme les chromosomes sont réunis en paire identique, un même gène est situé sur les deux chromosomes d'une même paire.
Par exemple le gène appelé CFTR est situé sur chacun des deux chromosomes de la paire 7. Si l'un de ces deux gènes est anormal (on dit qu'il est " muté "), il empêche le développement des canaux déférents et des vésicules séminales qui permettent au sperme de passer du testicule à l'éjaculat.
Ce peut être le cas par exemple de l’allèle 5T (allèle récessif) qui est une des nombreuses mutations du gêne CFTR et responsable entre autre de la mucoviscidose.
Cela dit dans le cas précis de l'allèle 5T, il faut que celui-ci soit retrouvé plusieurs fois dans l'analyse génétique pour être la cause potentielle de l'azoospermie, un seul ne suffit pas à l'expliquer!
Lorsqu’une mutation de ce gêne est détectée chez Monsieur, une analyse du même type sera de suite demandée chez Madame afin de déterminer les probabilités de transmettre la maladie à l’éventuel enfant à venir.

Ce problème serait le reflet d’une azoospermie excrétoire.

Source : http://azoospermie.blogspot.fr/



On croise les doigts pour l'azoospermie excrétoire...pour le moment c'est bien parti pour !

[mick68]

Voila une bonne nouvelle, un Espoir dans votre parcours !

On croise les doigts pour vous !!

[Aneth]

Oui, Tristounette, cette cause d'azoospermie pourrait être un "moindre mal"... Y'a de l'espoir, quoi !
Et toi, as-tu déjà fait l'examen pour savoir si tu es porteuse du gène de la muco ?

Sinon, je lisais ta signature... et on continue de se suivre ! Tu as fait tes exams en fin d'année pour trouver 4 follicules (moi, 4 en nov., puis 3 en déc.). Vous avez RDV le 16, nous le 18....

Et pour toi, d'ailleurs, vous en êtes où ? Un traitement ? D'autres exams ?

Allez, haut les coeurs et croisons les doigts !!!

Tiens-nous au courant !

[Invité]

Mick68 : Oui, l'espoir est là, pourvu que ça dure ! je pense ne pas bien dormir d'ici le 16 ! je me connais !

Oui, Tristounette, cette cause d'azoospermie pourrait être un "moindre mal"... Y'a de l'espoir, quoi !
Et toi, as-tu déjà fait l'examen pour savoir si tu es porteuse du gène de la muco ?

Sinon, je lisais ta signature... et on continue de se suivre ! Tu as fait tes exams en fin d'année pour trouver 4 follicules (moi, 4 en nov., puis 3 en déc.). Vous avez RDV le 16, nous le 18....

Et pour toi, d'ailleurs, vous en êtes où ? Un traitement ? D'autres exams ?

Allez, haut les coeurs et croisons les doigts !!!

Tiens-nous au courant !

Aneth ! Ah oui c'est fou on a presque le même profil et les mêmes dates ! J'ai relu ta signature, je vois qu'il y a beaucoup d'espoir aussi de ton côté, c'est vraiment super !
Pour les examens, je pense qu'on a fait la totale, à moins qu'il y ait encore d'autres examens à faire après le rendez vous du 16 !

Je ne crois pas que je l'ai précisé sur le forum, mais j'ai passé l'examen de l'histerosalpyngographie...je ne suis pas sûre d'avoir déjà eu aussi mal de ma vie, c'était HORRIBLE : tellement horrible que j'ai hurlé plusieurs fois, mon chéri était dans la salle d'attente et a demandé ce qu'il se passait, le medecin me demandait d'arrêter de crier, mais c'était impossible !
Je ne comprends pas que ça ne soit pas un examen sous anesthésie générale, je vous assure que je pense que j'étais à deux doigts de perdre connaissance.
L'infirmière m'a affirmé que dans mon cas, vu que mon utérus était bouché et que le liquide ne passait pas, ils ont dû forcer....
Je croise les doigts aussi pour ne jamais avoir à revivre ça ! mais bon, on va dire que c'est pour la bonne cause et si je dois le faire je le ferai...mais avec 2 cachets de Xanax une heure avant...!

Pour les follicules, j'ai pas eu d'infos supplémentaires, la gynéco ne m'a pas dit si c'était bien ou pas bien, elle m'a juste dit "y en a". Ca me rassure pas !
Par contre, sur ma radio il y a marqué : "dilatation ampullaire de la trompe gauche, sans brassage péritonéal de ce côté, témoignant d'une obstruction distale de la trompe gauche"...jai pas tout compris, mais je crois que ça veut dire que ma trompe gauche est hors service, bouchée
mais bon il me reste la droite qu'il faut que je chouchoute, elle a un kyste, mais est normale !

Après, je n'ai pas le recul au niveau des possibilités, je distingue difficilement les différentes techniques en fonction des pathologies : FIV, insémination artificielle, in vitro, tout ça est encore flou, mais bon, déjà si y a des zozos ça sera déjà bien, seule la biopsie le dira...

Dernière chose, je me demandais pour les zozos ou les paillettes, lors de la biopsie : ils prélèvent tout ce qu'il y a ou juste un nombre déterminé ?

Voila pour les news, oui courage courage, on approche du but quel qu'il soit, un bon chemin est fait

[Aneth]

Moi, pour le faible nombre de follicules, mon gynéco m'a dit clairement que ce n'était pas follichon. Mais que cela pouvait être causé par mon stress pour l'azoospermie de mon homme. Parce que sur l'échelle du stress, l'azoospermie est dans la partie bien haute, n'est-ce pas ?!?
Donc, pas trop d'inquiétudes pour l'instant de mon côté, on s'occupe de mon homme.

Par contre, je n'ai pas (encore) eu droit à l'hystérosalpyngographie Y'a moyen que j'y coupe ??

Et ma pauvre, tu as ton lot à porter aussi, avec tes soucis sur ta trompe gauche. Et pour le kyste à droite, ton gynéco va faire quelque chose ?

Côté FIV ou insémination artificielle, la grande différence entre les 2 est que la FIV (fécondation in vitro) est donc in vitro = dans une éprouvette, le labo met en contact un ovocyte et des spermatozoïdes. S'il y a fécondation, on met ensuite l'embryon dans l'utérus. Tu peux lire : http://www.fivfrance.com/page_fiv.html
La FIV peut aussi être ICSI, c'est-à-dire avec une micro-injection du spermatozoïde directement dans l'ovocyte, puis transfert de l'embryon dans l'utérus.
Alors que dans une insémination, les spermatozoïdes sont déposés directement dans l'utérus le jour de l'ovulation.
A gros traits, c'est la différence entre les 2 méthodes.

Pour les spermatozoïdes prélevés lors de la biopsie, je ne sais pas. Mais je n'ai pas l'impression que le chirurgien s'arrête à une sorte de quota.
Ce sont des morceaux de tissus qui sont prélevés et j'imagine que sur ces tissus-là, le labo récupère le max de spermato qu'il peut !

En tout cas, tu as raison, on a déjà fait un bon bout de chemin ! Au moins, celui-là n'est plus à faire

Porte-toi bien et à bientôt !!

[Manou]

Bonjour!

En effet avec mon mari nous sommes dans le meme cas, il est porteur du gene CFTR donc azoospermie, la biopsie n'a pas été faite encore! J'ai du moi aussi faire un cariotype recherche dans les 32 mutations les + courantes il n'ont rien trouvé chez moi, nous avons donc poussé les analyses plus loin dans la recherche d'autres mutations plus rares pour etre sur que je ne sois pas porteuse de ce gene CFTR.

Comment sont les dosages hormonaux de ton mari? le FSH?

bon courage.

[Manou]

POUR INFO :

Sur le forum il y a Katel et moi qui sommes concernées par ce sujet ..

[Amour]

Bonjour,

Tristounette & Manu06,

Je n'avais pas vu ce post à ce sujet...

De ce que j'ai compris il y a gène de la muco et mutation du gène

Si présence de 2 gènes muco=mucoviscidose, si 2mutations du gène=formes légères à sévères de la muco selon le type de mutations

Donc c'est le dessin de Mick : si un seul gène=porteur sain, si deux gènes (donc un qui vient du spz et l'autre de l'ovule)=manifestation d'une forme de la maladie qui va de pas grave=ABCD Azoospermie à modéré=pb respiratoire, à pb digestif et grave=muco

Donc faut analyser les types de mutation que chéri présente si c'est une combinaison d'une grave et une pas grave ou 2 pas graves

Ya aussi une histoire d'allèle 7T ou 5T, chaque mutation est associé à ou l'une ou l'autre, & là ça se corse sérieux mais de mémoire le 7T sera moins grave que le 5T (idem s'il n'y en a qu'un pas de manifestation, si 2 manifestations)

Après chaque cas est particulier alors posez bien toutes les questions à votre généticien. Ensuite il y a toujours ce que l'on appelle le risque résiduel : mais alors là le risque est identique à celui de la population générale.

En ce qui nous concerne le dernier avis du généticien était : 2 mutations chez chéri pas graves, donc à part le risque résiduel pas de risque. Si FIV ICSI + bb sera porteur d'une mutation pas grave = aucune manifestation, ensuite si rencontre plus tard chéri(e) porteur sain d'1 mutation (1 proba sur 25) et si bb ensemble on revient sur le schéma de Mick (25% manifestation d'une forme de la muco, 25%=aucune mutation pste, 50%= porteur sain) donc au total pour que nos petits enfants ait une manifestation de la muco yaurait une proba je crois de 1/100 (1/25*1/4). & dans notre cas o pire ce serait une forme mineure de la muco cad ABCD (super vla l'héritage...). C'est tout ça que j'ai besoin de bien refaire préciser au génticien. Si on a d'autres infos, on se tient au courant...

[Amour]

Tristounette,

Si ya spz à la biopsie c'est des FIV ICSI que vous allez faire donc l'état de ta trompe n'a aucune importance.

Par contre si c'est IAD, ça diminue vos chances donc pour remettre toutes les chances de votre côté ils te proposeront surement soit opération réparatrice si c possible soit FIVD, mais tu n'en est pas là.

& l'hystéro... pff une horreur aussi pour moi... dire qu'il y a des femmes qui ne sentent rien ! Si on a eu mal c'est parce qu'on a une trompe qui fait des siennes...

[mick68]

Ma femme a egalement fait une hystero, elle n'a pas eu mal, mais l’équipe médical présent pour l'examen a apparemment été vraiment très désagréable avec ma femme, qu'elle est sortie en pleurs !!! j'ai faillit faire un carnage... ils ont entendu parlé du pays et dans toute les langues... j’étais vraiment très en colère

[Manou]

Amour,

oui je me disais bien que c'etait bizare que tu ne sois venu parler sur ce post! En effet j'ai appris pleins de choses dans ton explication. mon mari a 3 mutations : 1 variant ( sa sapel comme sa apparament),1 mutation pas grave et une mutation rare. Si jai bien compri les résultats, nous avons vu récemment la geneticienne qui a demandé une recherche de mutations chez les parents de mon mari pour en savoir plus sur la mutation rare qu'ils auraient trouvés seulement chez 2 personnes pour l'instant, ( dans le monde). Sa fait peur quand meme..

J'ai peur de la mucovisidose, dans les premiers jours ou on a appris pour les mutations, je dormais pas je passais des nuits sur internet à me perdre dans des sites que je ne comprenais meme pas. Franchement c'est pas facile..

Bon courage

[Invité]

Bonsoir a tous et merci pour vos messages, j en ai appris pas mal aussi sur le sujet.

alors on a revu la fiviste qui nous a dit que cheri etait porteur d un seul gene de mutation, sans nous en dire davantage, mais pas grave selon elle.
Elle penche donc pour la biopsie puisque a part ce gene et le
echo doppler qui montre une absence de canaux deferents, les analyses sont normales et montrent manifestement une presence de production de spermatoides !

par contre moi de mon cote je dois faire une irm la semaine prochaine pour cette trompe dont l etat preoccupe ma fiviste qui soupconne sa deterioration suite a une infection qui pourrait poser probleme lors de la Fiv!
j ai par ailleurs une masse a l ovaire droite qui ressemble a un kyste !

je lirai plus en details vos posts et repondrai a vos questions pour le moment j ai pas le courage de continuer il est 2 h du matin

[Amour]

Bonjour Tristounnette,

L'avantage de l'IRM c'est qu'au moins tu ne sentiras rien,

L'avis de la fiviste est rassurant, mais il me semble qu'avant de passer en fiv quand ya une interrogation génétique il fo passer devant un "conseil génétique" (en fait c'est tout simplement un rdv avec un généticien) mais peut-être que dans votre cas ce n'est pas nécessaire. & comme parfois les rdv sont loooooooongs à obtenir ça vo peut-être le coup de refaire préciser si vous devez prendre un rdv ou pas ???

2h du mat... Je ne serais donc pas la seule insomniaq du forum ??!!!

Bonne chance et courage pour la suite

[Aneth]

Ce sont plutôt des bonnes nouvelles pour ton homme, ça !?
Comment le vit-il ? Et toi ?
Et quel est le risque de transmission de la muco à l'enfant ? (je ne me souviens plus si tu as fait toi aussi un caryotype)

Tu nous tiendras au courant pour les résultats de ton IRM ?
Je croise les doigts que ce ne soit pas trop grave

Plein de pensées pour toi en ce dimanche enneigé !

[Manou]

Salut.

Dis moi le médecin ne t'a pas prescrit un caryotype à toi aussi ? Pour voir si tu étais porteuse du gêne ?
Nous nous avons vu la généticienne début janvier 13, elle a fait faire une recherche approfondie chez moi des mutations pour être sûre par rapport de transmission. Recherche négatif de mon côté.. Bonne nouvelle.

[Lou]

Je vous rejoindrai peut être.

Une absence de canaux est peut être le soucis de mon mari, ils proposent un acte chirurgicale pour vérifier et une biopsie au passage.
Le cariotype est en cours avec demande pour le gène muco .

[Manou]

Salut louli,

Tu pourras nous rejoindre se c'est le cas dans la rubrique découverte et cause de l'azoo sur le Post-it:


Azoo génétique (ABCD/gènes mutation muco CFTR/Klinefelter/XX...)


Bon courage a vous dans cette attente...

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