Azoo génétique (ABCD/gènes mutation muco CFTR/Klinefelter/XX...)
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L'AZOOspermie :: Présentations, premiers examens, premiers questionnements... :: Présentation et demandes de renseignements :: Découverte et causes de l'azoospermie
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Re: Azoo génétique (ABCD/gènes mutation muco CFTR/Klinefelter/XX...)
Bienvenue au club Louli (fin si j'ose dire...) on sera plus happy quand on sera dans le club des ++++ hein...
Pour tes questions :
les délais généticien ça dépend des centres... nous c'était ultra long...... pour d'autres c plus rapide
pour la biopsie ça dépend des mutations cftr en cause si pas graves ils vont la faire quand même, si mutations qui peuvent avoir des répercussions graves sur le bb ils vont peut-être faire d'autres exams pour toi et selon aussi pour ton homme avant...
exam une deuxième fois pour vérifier je pense pas
Enfin au moins vous connaissez l'origine de l'azoo... donc tout n'est pas perdu pour aller chercher vos gamètes et tenter des icsi...
Bises à vous
Pour tes questions :
les délais généticien ça dépend des centres... nous c'était ultra long...... pour d'autres c plus rapide
pour la biopsie ça dépend des mutations cftr en cause si pas graves ils vont la faire quand même, si mutations qui peuvent avoir des répercussions graves sur le bb ils vont peut-être faire d'autres exams pour toi et selon aussi pour ton homme avant...
exam une deuxième fois pour vérifier je pense pas
Enfin au moins vous connaissez l'origine de l'azoo... donc tout n'est pas perdu pour aller chercher vos gamètes et tenter des icsi...
Bises à vous
Amour- Date d'inscription : 21/12/2012
Re: Azoo génétique (ABCD/gènes mutation muco CFTR/Klinefelter/XX...)
Louli, nous, on avait vu une généticienne sur Nancy
le rdv avait été assez rapide...
pour la muco, peux pas t'aider mais plusieurs membres du forum sont concernés donc tu auras vite des réponses
le rdv avait été assez rapide...
pour la muco, peux pas t'aider mais plusieurs membres du forum sont concernés donc tu auras vite des réponses
Re: Azoo génétique (ABCD/gènes mutation muco CFTR/Klinefelter/XX...)
nous aurons le rdv sur Mercy normalement .
Lou- Date d'inscription : 04/01/2013
Re: Azoo génétique (ABCD/gènes mutation muco CFTR/Klinefelter/XX...)
salut,
Cela fait super lontemps que je ne m'étais pas connécté sur le forum, je vois que j'ai loupé plein de choses!! Je vais avoir beaucoup de lecture ..
Bienvenue à toi sur ce post Louli!
Ce qui est bien c'est que vous savez la cause de l'azoo et que vous pouvez imaginer les éventualité qui s'offre à vous dans ce parcours du combatant.. Je vous souhaite beaucoup de courage et n'hésites pas si tu as des questions! Amour et moi sommes des pro du sujet! As tu toi aussi fais un caryotipe ? Dans la logique tu vas en faire un, pour voir si toi aussi tu es porteuse de mutation de ce gene. Pour ce qui est de ton mari normalement il vont pousser les recherches de mutations plus loin que les 32 principales qu'il recherche lors du caryotype, et ils vont chercher dans les 1200 (voir +) mutations répertoriées à ce jour. Pour résumer mon mari a fait un caryotype (recherche des 32 principales mutations) puis après les résultats du caryotipe ils ont poussé les recherches aux autres mutations connues. En parallèle j'ai aussi fait un caryotype qui n'a rien révélé heuresement. La généticienne que nous avons rencontrés nous a beaucoup rassuré en tout cas. Je ne pense pas que cela repousse la biopsie de ton conjoint en avril .. après c'est le doc qui vous le dira.
Bon courage à bientôt
Cela fait super lontemps que je ne m'étais pas connécté sur le forum, je vois que j'ai loupé plein de choses!! Je vais avoir beaucoup de lecture ..
Bienvenue à toi sur ce post Louli!
Ce qui est bien c'est que vous savez la cause de l'azoo et que vous pouvez imaginer les éventualité qui s'offre à vous dans ce parcours du combatant.. Je vous souhaite beaucoup de courage et n'hésites pas si tu as des questions! Amour et moi sommes des pro du sujet! As tu toi aussi fais un caryotipe ? Dans la logique tu vas en faire un, pour voir si toi aussi tu es porteuse de mutation de ce gene. Pour ce qui est de ton mari normalement il vont pousser les recherches de mutations plus loin que les 32 principales qu'il recherche lors du caryotype, et ils vont chercher dans les 1200 (voir +) mutations répertoriées à ce jour. Pour résumer mon mari a fait un caryotype (recherche des 32 principales mutations) puis après les résultats du caryotipe ils ont poussé les recherches aux autres mutations connues. En parallèle j'ai aussi fait un caryotype qui n'a rien révélé heuresement. La généticienne que nous avons rencontrés nous a beaucoup rassuré en tout cas. Je ne pense pas que cela repousse la biopsie de ton conjoint en avril .. après c'est le doc qui vous le dira.
Bon courage à bientôt
Manou- Localisation : Île de France
Date d'inscription : 06/12/2012
Re: Azoo génétique (ABCD/gènes mutation muco CFTR/Klinefelter/XX...)
Tableau mis à jour :
[/tr]
[/tr]
Quoi | Qui | Evolution |
Mutation du gène de la mucoviscidose | Manou | Tentative de FIV |
Amour | Biopsie ++ | |
Tristounette | ||
Katel | Ponction épididymaire positive => tentatives de FIV | |
Louloute25 | Tentatives de FIV | |
Petitboutdenez | Tentatives de FIV | |
Louli | ||
ABCD (génétique ?) | Pfouh95 | Tentatives de FIV |
Syndrome homme XX | Mick | IAD => Naissance (février 2013) |
Pavel | FIVD => Naissance BB1 IAD => Naissance BB2 (mars 2013) | |
Syndrome de Klinefelter | Espoir | Tentatives d'IAD |
Mary | Choix de ne pas recourir à la PMA | |
Bunny800 | IAD => grossesse | |
Nana2542 | Tentative d'IAD | |
Lalimiss | ||
Micro-délétion du chromosome Y en AZFa | Annmy | Tentatives d'IAD |
Mel | IAD ? | |
Marion | IAD => Naissance | |
Micro-délétion du chromosome Y en AZFc | Tolediab (micro-délétion partielle) | |
Aneth (micro-délétion partielle) | Paillettes (spermo ++) => FIV | |
Jeejeeblue | Attente IAD | |
Micro-délétion du chromosome Y en ??? | Carine | FIVD ICSI => Naissance BB1 TEC pour BB2 |
Dernière édition par Aneth le Jeu 11 Juil - 0:16, édité 1 fois
Aneth- Modérateur
- Age : 46
Localisation : Paris
Date d'inscription : 07/08/2012
Re: Azoo génétique (ABCD/gènes mutation muco CFTR/Klinefelter/XX...)
Tableau mis à jour !
Aneth- Modérateur
- Age : 46
Localisation : Paris
Date d'inscription : 07/08/2012
Microdélition du chromosome Y
Je suis nouvelle sur le forum notre probleme est une azoo cause d'une microdélition de la parti c ,svp expliquez moi quesque il vous avez fait comme parcours.
fati- Date d'inscription : 17/12/2013
Re: Azoo génétique (ABCD/gènes mutation muco CFTR/Klinefelter/XX...)
Fati, aneth a écrit ça en page 1
Pour vous expliquer la différence avec le mari d'Annmy (dont la micro-délétion est en zone AZFa) :
- Sous région AZFa : absence totale des cellules de la lignée germinale (Sertoli cell only syndrome, de type I).
- Sous région AZFb : arrêt de maturation de la spermatogenèse au niveau spermatocytaire (Spermatogenic Arrest).
- Sous région AZFc : plusieurs tableaux sont possibles, allant de l’azoospermie avec présence de quelques cellules germinales à la biopsie testiculaire (Sertoli cell only syndrome, de type II) à une oligozoospermie. Les chances de retrouver des spermatozoïdes à la biopsie testiculaire dans ce cas est d’environ 50 %.
[source : http://www.docteur-benchimol.com/microdeletions_chromosome_y_sterilite_infertilite_masculine.html ]
Pour vous expliquer la différence avec le mari d'Annmy (dont la micro-délétion est en zone AZFa) :
- Sous région AZFa : absence totale des cellules de la lignée germinale (Sertoli cell only syndrome, de type I).
- Sous région AZFb : arrêt de maturation de la spermatogenèse au niveau spermatocytaire (Spermatogenic Arrest).
- Sous région AZFc : plusieurs tableaux sont possibles, allant de l’azoospermie avec présence de quelques cellules germinales à la biopsie testiculaire (Sertoli cell only syndrome, de type II) à une oligozoospermie. Les chances de retrouver des spermatozoïdes à la biopsie testiculaire dans ce cas est d’environ 50 %.
[source : http://www.docteur-benchimol.com/microdeletions_chromosome_y_sterilite_infertilite_masculine.html ]
Re: Azoo génétique (ABCD/gènes mutation muco CFTR/Klinefelter/XX...)
C'est plutôt encourageant je pense
Re: Azoo génétique (ABCD/gènes mutation muco CFTR/Klinefelter/XX...)
Bonjour,
Est ce que quelqu'un est dans le même cas que mon chéri? : microdeletion du chromosome Y en zone AZFc?
Est ce que quelqu'un est dans le même cas que mon chéri? : microdeletion du chromosome Y en zone AZFc?
nalala- Date d'inscription : 24/01/2014
Re: Azoo génétique (ABCD/gènes mutation muco CFTR/Klinefelter/XX...)
bonjour nalala,
et malheureusement, bienvenue ici.
Concernant mon homme, c'est une microdélétion AZF a.
Sur le forum, tu trouveras des témoignages similaires au cas de ton chéri.
et malheureusement, bienvenue ici.
Concernant mon homme, c'est une microdélétion AZF a.
Sur le forum, tu trouveras des témoignages similaires au cas de ton chéri.
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